Meer dan 72 genen die een zeer sterk verband houden met autismespectrumstoornissen (ASS) en meer dan 250 andere genen met een sterke link. Dat is de belangrijkste uitkomst van een onderzoek, recent gepubliceerd in Nature Genetics. Het onderzoek is gebaseerd op de analyse van de genetica van meer dan 150.000 mensen uit vijf onderzoeksgroepen.
Volgens de onderzoekers is bekend dat veel genen bijdragen aan autisme. Deze studie bracht meerdere soorten mutaties van genen in een breed scala in beeld. Zo ontstond een veel rijker beeld van de genen en genetische architectuur die betrokken zijn bij autisme en andere neurologische aandoeningen.
Onderzoek naar grote cohorten
De onderzoekers analyseerden genetische gegevens van 33 ASS-cohorten met in totaal 63.237 mensen en vergeleken deze gegevens met een ander cohort van mensen met ontwikkelingsstoornis en een cohort van mensen met schizofrenie. De gecombineerde ASS-cohorten omvatten 15.036 personen met ASS, 28.522 ouders en 5.492 broers en zussen zonder ASS. De overige deelnemers waren 5.591 mensen met ASS en 8.597 gematchte controles uit case-control-onderzoeken. Vervolgens werden de genetische gegevens vergeleken met vergelijkbare groepen met een ontwikkelingsstoornis en hun ouders. Uiteindelijk kwamen de onderzoekers uit op 373 genen die een sterk verband hadden met ASS en/of ontwikkelingsstoornis en 664 genen met een waarschijnlijke verband.
Het isoleren van genen die een groter effect hebben op ASS dan op andere ontwikkelingsstoornissen, blijft volgens de wetenschappers een uitdaging, vanwege de frequente comorbiditeit bij deze diagnoses.
Het nut voor toekomstige therapiën
De bevindingen zijn een belangrijke stap in het begrijpen van een mogelijke genetische bijdrage aan ASS, stellen de onderzoekers. Maar ze benadrukken ook de uitdagingen die er zijn om deze informatie op een klinisch zinvolle manier te gebruiken.
Glen Elliott, hoogleraar psychiatrie aan de Stanford Universiteit in Californië en zelf niet betrokken bij het onderzoek, zegt op MDedge.com: “Dit zal geen onmiddellijke genezing brengen. Het zal waarschijnlijk helemaal geen genezing brengen, maar het kan wel leiden tot veel meer gerichte medicijnen dan we momenteel hebben voor specifieke symptomen binnen het autismespectrum
Wat de onderzoekers uiteindelijk willen zeggen, is dat als ASS inderdaad (deels) wordt veroorzaakt door een genetische afwijking, ook al is die genetische afwijking zeer zeldzaam, dat dit dan leidt tot een specifieke soort symptomen. Als we kunnen uitvinden hoe de neurologie werkt die die verandering veroorzaakt, dan is dat het doel van dit soort onderzoek. Zelfs als dat gen niet aanwezig blijkt te zijn.”
Lees het hele (Engelstalige) artikel in Nature Genetics
Lees hier eerdere artikelen over genetica
Lees hier eerdere artikelen over autisme
-----------------------------------------------------------------------------------------
Vind je dit interessant? Misschien is een abonnement op de gratis nieuwsbrief dan iets voor jou! GGZ Totaal verschijnt tweemaal per maand en behandelt onderwerpen over alles wat met de ggz te maken heeft, onafhankelijk en niet vooringenomen.
Abonneren kan direct via het inschrijfformulier, opgeven van je mailadres is voldoende. Of kijk eerst naar de artikelen in de vorige magazines.