Nieuw centrum brengt patiënt met zeldzame vorm van autisme uitgebreid in kaart

In het Erasmus MC zijn artsen, psychologen en wetenschappers een expertisecentrum gestart voor personen met een autismespectrumstoornis met een zeldzame genetische oorzaak. Hun doel: betere zorg en wetenschappelijke inzichten.

‘Patiëntenzorg en onderzoek gaan bij ons samen’

Het nieuwe expertisecentrum genaamd UNIEK verwelkomt kinderen en volwassenen met zeldzame genetische aandoening én een autismespectrumstoornis. Vaak gaan deze twee hand in hand, want autisme is in hoge mate erfelijk. Maar hoe die genetica precies in elkaar zit blijft complex, ondanks veel onderzoek. Soms draagt een ‘bekende’ mutatie bij aan het autisme, zoals bij het Fragiele X-syndroom, maar vaker is een zeldzame genetische variant de boosdoener. Van minimaal 150 genen is bekend dat ze een link hebben met autisme, waarvan sommige voorkomen bij slechts één of enkele patiënten in Nederland.

Om van deze zeldzame aandoeningen te leren, hun verschillen te begrijpen en behandelmogelijkheden te onderzoeken, is in oktober 2021 het expertisecentrum UNIEK gestart. Alle patiënten die zich melden bij de UNIEK-poli wordt gevraagd om deel te nemen aan wetenschappelijk onderzoek. ‘Patiëntenzorg en onderzoek gaan bij ons samen. Ons doel is om de zorg te optimaliseren en de wetenschap vooruit te helpen’, legt initiatiefnemer en kinder- en jeugdpsychiater Gwen Dieleman uit.

De deelnemers aan het UNIEK-onderzoek worden heel uitgebreid in kaart gebracht. Kort gezegd willen de onderzoekers weten: hoe gaat het eigenlijk met deze kinderen? Dat begint natuurlijk met de genetische achtergrond en een bezoek aan een klinisch geneticus. ‘Vaak is het genetisch profiel al bekend als mensen zich bij ons melden, maar zo niet dan wordt op de afdeling Klinische Genetica uitgebreid genetisch onderzoek gedaan’, aldus Dieleman.

Bron en voor het hele artikel: Berit Sinterniklaas / Amazing / Erasmus MC (https://amazingerasmusmc.nl/hersenen/nieuw-centrum-brengt-patient-met-zeldzame-vorm-van-autisme-uitgebreid-in-kaart/)

-----------------------------------------------------------------------------------------

Vind je dit interessant? Misschien is een abonnement op de gratis nieuwsbrief dan iets voor jou! GGZ Totaal verschijnt tweemaal per maand en behandelt onderwerpen over alles wat met de ggz te maken heeft, onafhankelijk en niet vooringenomen.

Abonneren kan direct via het inschrijffomulier (http://www.ggztotaal.nl/pg-29166-7-89775/pagina/abonneren.html), Opgeven van je mailadres is voldoende.
Of kijk eerst naar de artikelen in de vorige magazines (http://www.ggztotaal.nl/pg-29166-7-89779/pagina/e-magazine.html).